infanrix hexa | Ginekolog Medichouse |

Pochodzenie dodatkowego chromosomu X

Obserwacja cech recesywnych, sprzężonych z chromosomem X, takich jak: ślepota na kolory, hemofilia i inne, umożliwiła badanie sposobu dziedziczenia anomalii płciowych. Szczególnie istotna w tych badaniach okazała się grupa krwi Xg, która jest dziedziczona jako cecha dominująca, sprzężona z chromosomem X. Badanie tej grupy krwi umożliwiło prześledzenie sposobu dziedziczenia anomalii płciowych oraz dokładniejsze określenie pozycji i wzajemnych odległości pomiędzy genami umiejscowionymi w chromosomie X. Pozwoliło również na przeprowadzenie analizy, jakiego pochodzenia – matczynego czy ojcowskiego – jest chromosom X w przypadku aberracji chromosomalnych, takich jak: 45,X, 45,X/46,XXqi (izochromosom ramion długich X) lub 47,XXY.

Badania przeprowadzone za pomocą grupy krwi Xg pozwoliły na wykazanie pochodzenia chromosomów X w szeregu przypadków zespołu Klinefeltera. Przypadki zespołu Klinefeltera z kariotypem 47,XXY można podzielić na dwie grupy, zależnie od pochodzenia ich chromosomów X: XmatXmatY lub XmatXpatY. Obecność dwóch matczynych chromosomów – XmatXmatY wskazuje na nierozdzielność chromosomów płciowych w czasie oogenezy, natomiast obecność chromosomu płciowego X ojca – XmatXpatY, wskazuje na defekt w czasie spermatogenezy.

W trzech rodzinach opisanych przez Frolanda (1969) stwierdzono u ojca grupę krwi Xg(a+), natomiast u syna – grupę krwi Xg (a-). W związku z tym syn z kariotypem 47,XXY musiał otrzymać oba chromosomy X od matki i jego kariotyp przedstawia się następująco: 47, XmatXmatX, i jest prawdopodobnie wynikiem nierozdzielności chromosomu płciowego w czasie oogenezy. W innym przypadku zespołu Klinefeltera z kariotypem 47,XXY badanie grupy krwi Xg wykazało, iż u pacjenta ma on postać 47,XmatXpatX. Matka miała bowiem grupę krwi Xg(a_), a ojciec i syn Xg(aH). Aberracja chromosomalna powstała więc najprawdopodobniej w czasie spermatogenezy.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *